***اضطرابات العضلات الهيكلية ***
العضلات أوسع أعضاء الجسم ، ويمكتها أن تصاب بالعديد من الأمراض سواء كانت عضلية بالذات أو ناجمة ثانوياً عن أمراض جهازية .وبما أن الضعف يدركه المريض بسهولة لذا يقوده خلل الوظيفة العضلية لاستشارة طبيبه باكراً وحتى حين يكون المرض المسبب الأولي في مكان آر .
الحثول العضلية :
الحثول العضلية اعتلالات عضلية موروثة تتميز بضعف مترق ، يبدأ عادة باكراً في العمر . والمورثات معروفة في معظم الحثول . وقد أمكن التعرف على نواتج الجينات في حثل دوشين مما جعله الخلل الوحيد الذي عرفت فيه النواقص الكيماوية الحيوية .
حثل دوشن Duchenne Dystrophy :
اضطراب وراثي صاغر ملتصق بالجنس يصيب الصبيان ( نادراً البنات ) ويتميز بضعف غير مؤلم أشده في زنار الحوض والفخذين وأقل حول الكتفين وأقل من الاثنين في عضلات الطرفين القاصية .
والجينة الشاذة الموجودة في الشريط Xp21 تعجز عن إنتاج الديستروفين ، وهوبروتين عضلي لا تزال آلية فقده في تخريب العضل مجهولة ، تكون مشية الطفل المصاب خرقاء ويسقط -ويحاول النهوض عن الأرض بوضع يديه على ركبتيه ومن ثم يعتمد على يديه في تجليس ظهره متسلقاً فخذيه ( علامة غورز ) ، ومع الزمن تبدو الربلتان ضخمتين ( الضخامة الكاذبة ) . وتدريجياً يصبح الضعف أشد ويصبح المريض رهي الكرسي المتحرك .
يموت هؤلاء المرضى عادة في أوائل الشباب بذات الرئة رغم كل ما يبذل لهم من عناية .ويمكن تشخيص المرض في عمر مبكر قبل ظهور الأعراض بارتفاغ كينياز كرياتينين المصل ، ومعدل الطفرة عالٍ . ولا يصاب أعضاء آخرون في العائلة في ثلثي الحالات .
ويجب تفريق المرض عن راولاند أمراض العضلات والموصل العصبي العضلي ( كتاب سيسيل المدرسي ) .
حثلين مشابهين : فحثل بيكر ملتصق بالجنس أيضاً وقد يبدأ متأخراً في الطفولة واليفع وسيره أبطأ ( يبقى بعض المرضى قادرين على القيام بأعمالهم جيداً في الكهولة ) . ويبدأ حثل ايموري - دريفوس أيضاً متأخراً وهو أسلم من حثل دوشين ولا توجد فيه ضخامة كاذبة وتبقى الخمائر في المصل سوية أو مرتفعة قليلاً . ويتميز هذا الشكل بلانظميات قلبية قد تؤدي لموت مفاجئ.
حثل زنار الأطراف Limb - gridle Dystroph :
ينتقل بخلة جسدية صاغرة مع معدل طفرة عال . يصيب عضلات الكتف وزنار الحوض. يبدأ عادة متأخراً في الطفولة أو اليفع ، ويصيب الذكور والإناث على السواء .
وسرعة سيره مختلفة جداً والضخامة الكاذبة غير شائعة ، وقد يكون تخطيط كهربائية العضلات والحزعة ضرورين لتمييزه عن اضطراب عصبي المنشأ يصيب العضلات الذانية ، وتشابهه في الظهور متلازمة كوغلبرغ - ويلاندر .
الحثل الوجهي الكتفي العضدي Facioscapulohumeral Dystrophy :
ويتمير بضعف بارز في عضلات الوجه وحول الفم وأخيراً بضعف في إغلاق العينين: ويؤدي تنكس العضلة الظهرية الكبيرة إلى ظهور ( الكتف الجناحية ) .
وتكون إصابة القسم القصي من العضلة القترائية أكثر من إصابة القسم الترقوي . كما تصاب عضلات زنار الحوض أيضاً .
وقد يؤدي ضعف عضلات الجذع إلى جنف شديد . وينتقل المرض بخلة جسدية سائدة مع ترقٍ بطيء جداً ومتغير .
حثل عضلات العين Ocular Muscular Dystrophy :
وهو بطيء السير ويتميز بإطراق وبشلل عضلات العين الخارجية المترقي . ولا تصاب الحدقتان . تكون إصابة عضلات العينين عادة متناظرة ولذا لا يحدث شفع ، وقد تصاب عضلات الرأس والعنق والأطراف ولكن الإصابة تختلف من عائلة لأخرى .
وبما أن كل ليف عصبي في أعصاب العين المحركة لا يعصب سوى قليل من الألياف العضلية فإن من الصعب جداً تمييز الاعتلالات العصبية عن الاعتلالات العضلية سواء بتخطيط كهربائية العضلات أو بالخزعة ، وهكذا يبقى التمييز بين الاعتلالات العضلية والاعتلالات العصبية معتمداً على الموجودات في عضلات الهيكل الأخرى .
ففي بعض الاضطرابات المحدثة اعتلالاً عضلياً عينياً ، تكون التقديرات الكبيرة في العنق أو الأطراف زائدة محدثة مظهر ( الليف الأحمر المشعث ) بتلوينه بالأصبغة مثلثة الكروم .
الحثل القاصي Distal Myopathy :
على خلاف معظم الحثول العضلية ، يصيب عضلات القدم واليد القاصية أولاً ، وهو نادر ويمكن معرفته بعلامات الاعتلال العضلي المميزة بتخطيط كهربائية العضلات وبالخزعة العضلية .
ويشبه الحثل الكتفي الشظي بما يحدثه من ضعف قاصٍ في الساقين ، الضمور الشظي العصبي المنشأ ولكن لا يبدو فيه اضطراب في الحس كما يصيب الضعف الداني غالباً زنار الكتف . وينتقل كخلة جسدية سائدة مع ترقٍ بطيء نسبياً .
المعالجة :
لا توجد معالجة لأي من الحثول العضلية ، والمعالجة الفيزيائية والجبائر والدعامات تجعل كثيراً من المرضى يمشون وإلا بقوا حبيسي الكرسي المتنقل .
ويمكن التعرف على حثل دوشين أحياناً بزيادة كيناز الكرياتنيين في المصل .
ويمكن كشف جينة حثل دوشين قبل الولادة باستخدام مسابر 4 CDNA وللاستشارة الوراثية قيمة في اتقاء المرض .
اعتلالات العضل الوراثية الأخرى
هناك عدة عيوب كيماوية حيوية خلقية أو موروثة نادرة تحدث عادة ضعفاً عضلياً طيلة الحياة منها اعتلالات العضل الخلقية وأمراض اختزان الشحوم واعتلالات العضل المتقدرية التي تصبح عرضية في اليفع .
فهناك عدد من أمراض اختزان الشحوم يحدث أعراضاً عقلية . فمرض ماك أردل نمطه ينجم عن العجز في تفكيك الغليكوجين بسبب فقد خميرة الفوسفوريلاز العضلية .
ويبقى المرض دون أعراض حتى اليفع حيث يبدأ معص عضلي مؤلم ( تقلصات ) بعد الجهد . ومثله عوز الفسفوفركتوكيناز .
